Sindrome di Down: scoperta su come rimuovere il cromosoma 21

Grazie ai passi avanti compiuti dalla medicina moderna e dai nuovi scienziati del XXI secolo, il campo medico è in continua evoluzione. Scoperte inaspettate e nuovi rimedi, soprattutto naturali, stanno acquisendo sempre più popolarità: il veleno d’ape, usato contro le cellule malate del cancro al seno, è una di queste scoperte recenti che potrebbero rivoluzionare il campo della medicina e salvare quante più persone possibili. Ma gli scienziati non si fermano di certo qui… Infatti, recentemente, degli scienziati giapponesi hanno scoperto come rimuovere il cromosoma che provoca la sindrome di Down. Tuttavia, questa nuova tecnica non è ancora possibile applicarla sul cervello umano, a causa dei possibili effetti collaterali. Ma vediamo il perché…

Come rimuovere il cromosoma che causa la sindrome di Down

L’innovativa scoperta scientifica è stata pubblicata nel febbraio del 2025, annunciando una possibile cura, ancora da sperimentare, per la sindrome di Down. Ryotaro Hashizume, insieme a un team di scienziati giapponesi, ha scoperto come riuscire a rimuovere una delle tre copie del cromosoma 21. Tuttavia, a causa delle sperimentazioni condotte, questa tecnica rappresenta solamente una speranza e non una soluzione definitiva a una possibile cura: infatti la procedura è stata applicata su cellule umane coltivate in laboratorio, non direttamente sul cervello umano.

Ma vediamo con più attenzione in che cosa consiste questa nuova tecnica e perché, attualmente, non è possibile operarla direttamente sul cervello umano. Si tratta di una procedura di editing genetico delle cellule, basata sul “taglia e incolla” del DNA, che viene chiamata CRISPR/Cas9: consiste nell’inserire nelle cellule particolari enzimi, i quali sono in grado di tagliare in specifici punti precisi il DNA. Tuttavia, questo risultato è stato ottenuto esclusivamente in laboratorio su cellule umane riprodotte in un ambiente controllato, usando particolari strategie di ingegneria genetica. Per questo motivo l’efficacia della tecnica è ancora incerta e, di conseguenza, è impossibile applicarla su una persona, poiché potrebbe causare degli effetti collaterali significativi.

Dibattiti ed entusiasmi da parte della Down Syndrome Task Force

Questa scoperta è stata vista con entusiasmo dalla Down Syndrome Task Force, la rete di ricerca italiana, che si impegna nello studio scientifico della sindrome di Down. La Down Syndrome Task Force, insieme alla CoorDown (Coordinamento nazionale associazioni delle persone con sindrome di Down) e AIPD (Associazione Italiana Persone Down), ha deciso di intervenire sull’argomento e spiegare perché ancora non si può condurre un’applicazione clinica della tecnica, ma potrebbe esserci la speranza di una possibile cura.

La ricerca non si è mai fermata e nell’anno 2024 si è tenuto un congresso a Roma, organizzato da Eugenio Barone, in cui ha presieduto anche uno degli scienziati giapponesi riguardo alla nuova tecnica. In molti laboratori in Italia e nel mondo si stanno facendo studi anche riguardo dei farmaci sperimentali, che potrebbero migliorare le capacità cognitive di chi è affetto dalla sindrome di Down. Inoltre, il prossimo congresso, per discutere sul dibattito scientifico, si terrà a Napoli dal 17 al 19 ottobre del 2025 e sarà aperto a tutti.

Fonte immagine: Freepik – kjpargeter

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