La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS), storicamente nota come sindrome di Morris, è una condizione genetica rara che rientra nei disturbi dello sviluppo sessuale (DSD). In questa condizione, le cellule di un individuo con un corredo cromosomico tipicamente maschile (46,XY) non sono in grado di rispondere in modo adeguato agli androgeni, gli ormoni sessuali come il testosterone. Questa insensibilità, che può essere totale o parziale, altera il normale sviluppo dei caratteri sessuali maschili. Di conseguenza, sebbene geneticamente maschi, gli individui affetti presentano un fenotipo (l’insieme delle caratteristiche fisiche) che può variare da completamente femminile a intermedio. L’incidenza della forma completa è stimata in circa un caso ogni 20.000 nati, come riportato dal portale di riferimento per le malattie rare Orphanet.
Indice dei contenuti
Caratteristiche principali della sindrome di Morris (AIS)
Per comprendere meglio questa condizione complessa, è utile riassumere i suoi aspetti biologici fondamentali.
| Aspetto biologico | Descrizione |
|---|---|
| Genotipo (sesso cromosomico) | L’individuo possiede i cromosomi sessuali maschili, 46,xy. |
| Fenotipo (aspetto fisico) | L’aspetto esteriore può essere completamente femminile, ambiguo o maschile con alcune variazioni. |
| Gonadi (organi sessuali interni) | Sono presenti testicoli, che producono testosterone, ma non utero e ovaie. I testicoli sono spesso interni (addominali o inguinali). |
| Fertilità | La condizione comporta inevitabilmente infertilità a causa dell’assenza delle strutture riproduttive femminili complete. |
La causa genetica: il ruolo del gene AR
La causa della sindrome risiede in una mutazione del gene AR, localizzato sul cromosoma X. Questo gene fornisce le istruzioni per produrre la proteina recettore degli androgeni. In condizioni normali, questo recettore si lega al testosterone, attivando i processi per lo sviluppo dei caratteri maschili. Se il gene AR è mutato, il recettore non funziona e gli androgeni diventano inefficaci. Poiché i maschi biologici hanno un solo cromosoma X (XY), una mutazione su questo gene si manifesta pienamente. Le femmine biologiche (XX), avendo due cromosomi X, sono generalmente portatrici sane. La mutazione può essere ereditata dalla madre (portatrice) o insorgere spontaneamente.
Le forme della sindrome: completa, parziale e lieve
A seconda del grado di funzionalità del recettore, la sindrome si classifica in tre tipologie principali.
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni (CAIS)
Le cellule sono completamente insensibili agli androgeni. L’individuo, pur avendo cromosomi 46,XY e testicoli interni, sviluppa un aspetto esteriore femminile, con genitali esterni femminili, una vagina (solitamente più corta e a fondo cieco) e sviluppo del seno alla pubertà. Mancano utero e ovaie, il che comporta infertilità e assenza di ciclo mestruale (amenorrea primaria). Caratteristica è anche la scarsità o assenza di peli pubici e ascellari.
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni (PAIS)
Le cellule rispondono solo in parte agli androgeni. Questo porta a un’ampia gamma di manifestazioni, con genitali che possono apparire ambigui, oppure quasi maschili o quasi femminili. Spesso si riscontrano criptorchidismo (mancata discesa dei testicoli) e sviluppo del seno (ginecomastia) in pubertà.
Sindrome da insensibilità lieve agli androgeni (MAIS)
È la forma meno severa. Gli individui hanno un fenotipo maschile, ma possono presentare problemi di virilizzazione incompleta, come la ginecomastia in pubertà o una ridotta fertilità in età adulta.
Diagnosi e percorso terapeutico
La diagnosi può avvenire in momenti diversi. Nella forma parziale, spesso alla nascita per via dei genitali atipici. Nella forma completa, di solito in adolescenza a causa della mancata mestruazione. Il percorso diagnostico, come descritto dalla Wikipedia, include esami ormonali, ecografia pelvica e analisi genetica per confermare la mutazione del gene AR. Il trattamento è multidisciplinare e personalizzato. Può includere la rimozione dei testicoli interni (gonadectomia) per prevenire il rischio di tumori in età adulta e una terapia ormonale sostitutiva (solitamente con estrogeni) per favorire lo sviluppo dei caratteri secondari femminili e proteggere la salute ossea.
Vivere con la sindrome: supporto e complicazioni
L’infertilità è una conseguenza inevitabile. La diagnosi può avere un impatto psicologico importante, generando insicurezza, depressione e dubbi sull’identità. Per questo, il supporto psicologico e psicoterapeutico è una componente fondamentale del percorso di cura, così come il contatto con associazioni di pazienti. È essenziale distinguere la sindrome di Morris, che è una condizione biologica, dall’identità di genere, che attiene alla sfera psicologica e personale. La maggior parte delle persone con CAIS, ad esempio, ha un’identità di genere femminile e vive una vita piena e serena. Un approccio medico e psicologico empatico e informato è la chiave per il benessere della persona.
Fonte immagine: Wikipedia
Articolo aggiornato il: 23/09/2025
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