La neurofibromatosi è un insieme di malattie genetiche che colpiscono la cute e i nervi.
Lo scorso maggio l’Associazione Neurofibromatosi (ANF) ha organizzato a Napoli una giornata di sensibilizzazione e di approfondimento relativa agli interventi di cui si occupa e alle attività in favore dei pazienti affetti dalla neurofibromatosi; in tale occasione noi di Eroica Fenice abbiamo avuto modo di approfondire l’argomento e di permettere ai nostri lettori di conoscere l’Associazione, per poterla supportare nel proprio lavoro al fianco del paziente con neurofibromatosi.
Neurofibromatosi: cos’è
Come si diceva, la neurofibromatosi è un insieme di malattie genetiche a carico di cute e nervi.
Ad oggi sono conosciute sette diverse forme della malattia: fra le principali risultano la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) e la neurobibromatisi di tipo 3 o schwannomatosi (NF3).
La NF1 si manifesta attraverso l’insorgenza di macchie sulla pelle (iperpigmentazione cutanea) e successivamente di noduli (fibromi) sul corpo; a ciò possono seguire gravi complicazioni quali neoplasie benigne e maligne cerebrali ed extracerebrali, oppure danni a carico del sistemo scheletrico, oppure problemi di natura neurocognitiva o ancora eterocromie oculari. Il decorso della malattia è, al momento, non del tutto noto, il che rende la neurofibromatosi una patologia da tenere sotto controllo costante attraverso visite mediche multi-specialistiche al fine di intervenire in maniera tempestiva e precoce.
La NF2 ha le stesse caratteristiche della neurofibromatosi (insorgenza di iperpigmentazione e fibromi), ma è a più basso tasso di incidenza (la NF1 colpisce in media 1 neonato su 3.000; la NF2 colpisce in media 1 neonato su 40.000) e al contempo più grave nelle manifestazioni: tra esse, la presenza costante di neoplasie al nervo acustico (neurinomi) e danni al cervello o al midollo spinale; inoltre, in fase puberale o adulta, possono insorgere sordità e problemi neurologici.
La NF3 è a più rara incidenza rispetto alla NF1 e alla NF2; le manifestazioni tendono a insorgere in età puberale e presentano la formazione di neoplasie nelle cellule di Schwann (presenti nel sistema nervoso periferico); essa è legata alla mutazione di un gene oncosoppressore ed i sintomi sono ravvisabili nel dolore neuropatico avvertito dal paziente, dolore cronico e localizzato laddove la massa neoplastica comprime i nervi.
L’Associazione ANF
Nella dolente esistenza della neurofibromatosi, l’Associazione Neurofibromatosi lavora per portare speranza e luce alle persone affette da tale malattia.
L’Associazione, nata nel 1991 a Parma (dalla volontà di Paolo Balestrazzi, professore di Genetica della Clinica Pediatrica dell’Università di Parma, e di alcuni genitori i cui figli manifestavano i sintomi della neurofibromatosi), opera senza fini di lucro ed è supportata da volontari che si dedicano allo studio della patologia ed al sostegno dei malati.
Lo scorso maggio, a Napoli, si è tenuta una giornata di studio e sensibilizzazione relativa alla malattia; la manifestazione, voluta per creare «momenti di confronto tra pazienti […] assoluta priorità per la nostra Associazione» – come ha riferito Valentina Maria Salvo, responsabile della comunicazione per l’ANF – ha toccato questioni e temi da diverse prospettive – mediche, psicologiche, sociali – ma tutte lungo lo stesso filo conduttore, in cui la consapevolezza del paziente e il suo rispetto sono fondamentali nel percorso verso la cura.
Fonte immagine in evidenza: Associazione Neurofibromatosi
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