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Eroica Fenice

risultati Ice Bucket Challenge

Arrivano i risultati dell’Ice Bucket Challenge

Nel mese di agosto 2014 l’Ice Bucket Challenge, (consistente nelle ormai famose secchiate d’acqua gelata), riportò alla mente di tutti la SLA: si trattava di un gesto simbolico in favore di una raccolta fondi, che oggi dà i primi risultati, nella lotta contro una malattia ancora oggi, per molti versi, misteriosa.

La sfida delle secchiate nonostante i dubbi sulla sua finalità pratica, è riuscita a sensibilizzare le persone su questa malattia degenerativa e a raccogliere più di 100 milioni di euro destinati alla ricerca. Un traguardo che in pochi avrebbero creduto potesse concretizzarsi con un gesto inusuale, ma di sicuro effetto. Nell’agosto del 2015 circa due terzi di questa somma sono stati spesi per una serie di progetti in vari ambiti di ricerca riguardo la SLA: tra questi, il progetto MINe finalizzato all’individuazione dei geni responsabili dell’avvio della malattia nella sua forma sporadica.

I risultati vengono da due ricerche distinte che hanno visto la partecipazione di diversi centri di studio in tutto il mondo con oltre 80 ricercatori di 11 paesi diversi che hanno partecipato alla mappatura di più di quindicimila genomi del DNA di pazienti affetti da SLA e di altri 7000 individui sani. La finalità del progetto è stata quella di sequenziare il genoma della SLA e di come questa si diffonda nel corpo umano.

I risultati della Ice Bucket Challenge ottenuti provengono da due ricerche a cui hanno partecipato anche i principali centri italiani del settore come il Centro Auxologico Italiano e il centro Dino Ferrari

Dagli studi effettuati sono emersi risultati importanti riguardo l’associazione di determinati geni con la malattia. Si è arrivati all’identificazione del gene NEK1, implicato nell’insorgenza della malattia nella sua forma “familiare” che colpisce circa il 10 % dei pazienti affetti da SLA, mentre il secondo gene identificato, SARM1, è stato associato alla malattia per la prima volta. Entrambi gli studi sono stati pubblicati sulla rivista Nature Genetics con una lunghissima lista di medici firmatari, tra cui quelli di importanti centri italiani.

La SLA è una malattia con un insorgenza di 1-3 casi su 100.000 abitanti e ogni anno solo in Italia si arrivano a diagnosticare circa 1000 nuovi casi. Dei pazienti affetti dalla malattia circa uno su dieci ha già avuto un parente malato in famiglia mentre nei restanti nove casi su dieci si tratta di una forma sporadica. La malattia è di quelle neurodegenerative, che coinvolge principalmente il midollo spinale, la corteccia, andando a intaccare i motoneuroni e quindi tutte le attività legate a movimenti involontari, come fonazione, deglutizione, respirazione vengono progressivamente compromesse, anche se la persona non perde mai, nella maggioranza dei casi, la propria capacità cognitiva e razionale. Il decorso della malattia è progressivo e a oggi non esistono cure capaci di avere come risultati l’arrestarsi o il regredire della malattia, che ha un decorso variabile da paziente a paziente.

I risultati ottenuti dalla Ice Bucket Challenge con queste ricerche sono il primo, promettente passo, per trovare una cura contro questa terribile malattia.