Il cheratoderma palmoplantare (PPK) è una rara malattia cutanea ereditaria caratterizzata da ipercheratosi su palmi delle mani e piante dei piedi. La PPK è classificata in forme diffuse, focali e punteggiate basate sul modello di ipercheratosi. Diffondendosi coinvolge l’intero palmo e pianta del palmo con un bordo eritematoso. La PPK focale si sviluppa in risposta a un trauma meccanico e presenta lesioni in altre parti del corpo.
A seguire vedremo meglio il cheratoderma palmoplantare edifermico: che cos’è e i suoi trattamenti.
I cheratoderma palmoplantare possono essere suddivisi in epidermolitico e non epidermolitico. Il cheratoderma palmoplantare non epidermolitico (NEPPK) è causato da mutazioni in vari geni, tra cui KRT1, KRT16, TRPV3, AQP5 e SERPINB7.
Il cheratoderma palmoplantare epidermolitico (EPPK) è, invece, una genodermatosi autosomica dominante con cheratoderma diffuso, spesso con un bordo eritematoso. Le mutazioni nel gene KRT9, che codifica per la cheratina 9 (K9), causano l’EPPK. Queste mutazioni si verificano principalmente nell’esone 1 del gene KRT9. Sono state riportate mutazioni anche in altre regioni del dominio dei bastoncelli di K9. Queste mutazioni danneggiano la funzione della cheratina e la struttura dei cheratinociti.
Sfortunatamente non esistono cure per ogni tipo di mutazione, ma alcune di esse presentano dei trattamenti utili:
- Per il cheratoderma palmoplantare (PPK), la cura dipende dal tipo specifico e dalla gravità della malattia. Alcune forme di PPK, come il cheratoderma palmoplantare epidermolitico (EPPK), sono causate da mutazioni genetiche e, al momento non hanno una cura definitiva. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi, come la rimozione dell’ipercheratosi tramite raschiatura o cheratolisi e l’uso di emollienti per mantenere la pelle idratata che può essere svolto autonomamente (sconsigliato) o con l’aiuto di un medico specializzato.
- Per alcune forme di PPK non epidermolitico (NEPPK), la causa genetica è conosciuta, e in alcuni casi, possono essere considerate terapie genetiche o farmacologiche sperimentali. Tuttavia, queste opzioni possono essere limitate e in fase di sviluppo.
Dunque, brevemente: il cheratoderma palmoplantare è una rara malattia genetica della pelle che causa fragilità della pelle e delle mucose, portando numerose vesciche e ulcere al minimo attrito o trauma. È comune nelle persone che soffrono di tale mutazione sviluppare numerose callosità per l’intera superficie della pianta dei piedi, sui palmi delle mani e in altre zone soggette a costante attrito e/o pressione. Tali calli si formano come difesa automatica del corpo ai numerosi traumi e attriti e, alle volte, i pazienti possono sviluppare anche cicatrici e ispessimenti della pelle dovuti a ricorrenti lesioni. Questa condizione è ereditaria, ciò significa che, essendo una condizione genetica, vi è molta probabilità che venga trasmessa da genitori ai figli attraverso i geni.
Attualmente non esiste cura, ma si può prevenire alla creazione di vesciche o curare le lesioni cutanee per migliorare la qualità di vita di chi ne è soggetto. Ad esempio, il miele è ottimo per accelerare la guarigione delle lesioni e delle ferite in generale.
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