Sindrome di Morris: cos’è, cause, sintomi e trattamenti
Che cos’è la sindrome di Morris o da insensibilità agli androgeni
La sindrome di Morris, più correttamente definita sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS), è una condizione genetica rara che colpisce lo sviluppo sessuale. In questa patologia, le cellule di un individuo con corredo cromosomico maschile (46,XY) sono totalmente o parzialmente incapaci di rispondere agli androgeni, i principali ormoni sessuali maschili come il testosterone. Questa insensibilità, di conseguenza, impedisce o altera il normale sviluppo dei caratteri sessuali maschili. Sebbene geneticamente maschi, gli individui affetti sviluppano un fenotipo (aspetto fisico) che può variare da completamente femminile a intermedio. La sua incidenza è stimata in circa un neonato ogni 20.000 per la forma completa.
La causa genetica della sindrome di Morris: il ruolo del gene AR
La causa della sindrome di Morris risiede in una mutazione del gene AR, situato sul cromosoma X. Questo gene contiene le istruzioni per produrre una proteina chiamata recettore degli androgeni. In condizioni normali, questo recettore si lega al testosterone e ad altri androgeni, attivando una serie di processi che portano allo sviluppo dei caratteri maschili. Quando il gene AR è mutato, il recettore non funziona correttamente o non viene prodotto a sufficienza, rendendo gli androgeni inefficaci. Poiché gli uomini hanno un solo cromosoma X (XY), una mutazione su questo gene si manifesta pienamente. Le donne (XX), avendo due cromosomi X, possono essere portatrici sane, poiché il gene AR sull’altro cromosoma X compensa quello difettoso. La mutazione può essere ereditata dalla madre o insorgere spontaneamente.
Le due forme della sindrome di Morris: completa e parziale
A seconda del grado di funzionalità del recettore androgenico, la sindrome di Morris si classifica in due tipologie principali.
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni (CAIS)
In questo caso, le cellule sono completamente insensibili agli androgeni. L’individuo, pur avendo cromosomi XY e testicoli interni (solitamente ritenuti nell’addome o nell’inguine), sviluppa un aspetto esteriore femminile, con genitali esterni femminili, una vagina (solitamente più corta e a fondo cieco) e lo sviluppo del seno durante la pubertà. Tuttavia, mancano utero, ovaie e tube di Falloppio, il che comporta infertilità e l’assenza di ciclo mestruale (amenorrea primaria). Caratteristica è anche la scarsità o assenza di peli pubici e ascellari.
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni (PAIS)
Nella forma parziale, le cellule rispondono in modo limitato agli androgeni. Il grado di sensibilità varia molto da soggetto a soggetto, portando a un’ampia gamma di manifestazioni. I genitali possono apparire ambigui, oppure quasi completamente maschili o femminili. Possono coesistere caratteri sessuali di entrambi i sessi, come lo sviluppo del seno (ginecomastia) in individui con genitali maschili. Spesso si riscontra criptorchidismo, ovvero la mancata discesa di uno o entrambi i testicoli nello scroto.
Diagnosi e percorso terapeutico per la sindrome di Morris
La diagnosi può avvenire in momenti diversi della vita. Nella forma parziale, spesso si identifica alla nascita per via dei genitali atipici. Nella forma completa, la diagnosi avviene frequentemente durante l’adolescenza a causa della mancata comparsa delle mestruazioni. Il percorso diagnostico include esami ormonali per misurare i livelli di testosterone, un’ecografia pelvica per verificare l’assenza di utero e ovaie e il test genetico per confermare la mutazione del gene AR. Il trattamento è multidisciplinare e personalizzato, e può includere interventi chirurgici per la rimozione dei testicoli interni (gonadectomia) al fine di prevenire il rischio di tumori, e una terapia ormonale sostitutiva con estrogeni per promuovere lo sviluppo dei caratteri secondari femminili e proteggere la salute delle ossa.
Vivere con la sindrome di Morris: supporto e complicazioni
L’infertilità è una conseguenza inevitabile della sindrome. La diagnosi può avere un impatto psicologico significativo, generando insicurezza, depressione e problemi legati all’identità di genere. Per questo, la psicoterapia è una componente fondamentale del percorso di cura, sia per l’individuo che per la famiglia. È importante sottolineare che molti soggetti vivono serenamente la propria condizione senza momenti di sconforto. Non esiste un rimedio definitivo per la mutazione del gene AR, è una condizione con cui convivere. È cruciale distinguere la sindrome di Morris, una condizione biologica, dalla transessualità, che riguarda la non corrispondenza tra l’identità di genere percepita e il sesso assegnato alla nascita. L’accettazione e un approccio medico e psicologico sensibile sono la chiave per una vita piena e serena.
Fonte immagine: Wikipedia
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